선천성 대사이상

태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 대뇌, 신장, 안구등의 장기에 돌이킬수 없는 손상을 준다.

이 질환은 신생아기에게는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알수 없는데 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나지만 이때부터 치료를 하더라도 그동안 손상받은 뇌세포가 치유되지 않아 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다.